...三 如何具体在大数据中挖掘商业价值,并分享一些你们现在正在运用...
卜祥
英国人Rich Debin比我大十岁左右，跟我有长期合作。有一年在西藏召开学术会议，正值高通量的基因测序仪面世，我们在一起讨论能做些什么。做一个人的基因肯定不合适，我们觉得可以做1000个人的基因——这就是千人基因组计划的最早来源。
样本越多，意义越大。从一个人到1000人，再拓展到100万，这是一项巨大的工程，如果只做1000个人的基因，样本数量太小，重复的可能性也太小。
百万人基因组的数据库需要一个强有力的平台和技术支持，去年3月，我们收购了美国上市公司Complete Genomics，这是行业内中国成功收购美国上市公司的第一个案例，从此有了自主知识产权的测序仪和试剂的制造能力。
收购的过程很复杂，从2012年六七月份开始，一直到去年3月份完成。
目前，用基因做唐氏筛查，我们积累了20万例，发现弄懂了就可以运用。只需抽孕妇5毫升的血样，就可以准确判定胎儿是否存在“唐氏综合症”等因基因问题引发的先天缺陷。中国的出生缺陷率是5.6%，有很多遗传病都是和基因有关，如果早些发现、干预和治疗，是利国利民的事。
再比如糖尿病，一型和二型糖尿病中有一定比例是与基因相关的，我们叫单基因糖尿病——单个基因决定的糖尿病。如果早些时候把这些糖尿病人筛选出来，他们就可以得到对应于他们基因的一些治疗和干预方案，这些人就可以得到更好的个性化治疗。
美国有一个23andMe网站，只需支付99美元就可方便快捷地分析一个人的基因，并给出健康建议。应该说，23andMe首先做的并不是全基因组的检测，而是对基因的一些抽样，我们未来一定会做类似的服务，比如把一个人的基因都检测出来，然后将一些对未来生活和健康有明确影响的东西都告诉你。但是23andMe的样本不够大，我们认为要做到百万人基因组以上，才能够对很多复杂疾病有很深的了解。
当然，做百万人基因组计划需要资本的参与。2012年，华大基因下属企业华大科技通过股权融资14亿人民币，今年我们还会有医学、健康方面的融资计划，规模与上次差不多。endprint
